SMA Hastalığı Nedir? Belirti ve Tedavi Yöntemleri

Spinal Musküler Atrofi (SMA), bebek ve çocukların istemli çalışan kaslarında ve daha nadiren, yetişkinlerde güçsüzlüğe ve zayıflamaya neden olan bir grup genetik hastalıktır. Çocukları etkileyen en yaygın genetik durumlardan biridir. Dünya çapında her 6.000 ila 10.000 bebekten birinin SMA ile doğduğu tahmin edilmektedir.

Vakaların yüzde 95’inden fazlasında SMA, motor nöronlar için gerekli olan hayatta kalma motor nöron (SMN) proteini adı verilen bir proteinin yetersiz üretiminden kaynaklanır. SMN, SMN1 tarafından ve daha az ölçüde SMN2 tarafından üretilir. Bu genler kromozom 5 üzerindedir. Tipik olarak, insanlar motor nöron hücrelerinin her birinde SMN1 geninin iki kopyasına ve SMN2 geninin en fazla iki kopyasına sahiptir. Spinal musküler atrofisi olan kişilerde, SMN1 geninin her iki kopyası da değişir veya eksiktir. SMN2 geninin ek kopyalarına (üç veya daha fazla) sahip olmak, eksik SMN1’i kısmen telafi ederek daha hafif bir hastalıkla ilişkilendirilir. Nadiren, SMA’ya SMN dışındaki genlerdeki (kromozom 5 olmayan) mutasyonlar neden olur.

Motor nöronlar omuriliğin ön boynuzunda bulunur ve doğrudan vücudun iskelet kaslarını kontrol eder. Yeterli SMN proteini olmadan, omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başlar. Bu olurken, çocuğun beyni vücudun istemli çalışan kaslarını, özellikle de kollar ve bacaklar ile baş ve boyun kaslarını kontrol edemez. Kaslar zayıflamaya ve tükenmeye başlar. Bu, yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi hareketleri etkiler.

SMA Tipleri (Çeşitleri) Nelerdir?

Dört farklı tipte spinal musküler atrofi vardır. Sınıflandırma, hastalığın başlangıcında çocuğun vurduğu gelişimsel dönüm noktalarına göre belirlenir. Tip I ve II en yaygın olanlardır.

Spinal musküler atrofi (SMA) türleri şunlardır:

• Tip 1 (şiddetli) SMA: Bu tip aynı zamanda Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da adlandırılır. En şiddetli ve en yaygın SMA türüdür. Genellikle doğumda veya sonrasındaki ilk birkaç ayda (0-6 ay) belirgindir. Semptomlar bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketini içerir. Bu tipteki çocuklar genellikle çok sınırlı hareket kabiliyetine sahiptir. Ayrıca beslenmekte ve yutulmakta, başlarını dik tutmakta ve nefes almakta zorlanacaklardır. Tip 1 SMA hızla ilerler, kasların zayıflaması sık solunum yolu enfeksiyonlarına ve genellikle 2 yaşına kadar ölüme yol açar. SMA tip 1’li bebekler asla oturamaz.
• Tip 2 (orta seviye) SMA: Belirtiler genellikle 7 ila 18 ay arasında görülür. İlerleme hızı büyük ölçüde değişebilir. Hastalık çocuğun kollarından çok bacaklarını etkiler. SMA tip 2’li çocuklar asla ayakta duramazlar. Solunum yolu enfeksiyonları da bu tür SMA ile yaygındır. Yaşam beklentisi, hastanın durumunun ciddiyetine bağlı olarak erken çocukluktan yetişkinliğe kadar değişebilir.
• Tip 3 (hafif) SMA: Bu tür SMA, Kugelberg-Welander veya Juvenil Spinal Muscular Atrophy olarak da adlandırılır. Semptomlar ilk olarak 18 aydan yetişkinliğe kadar geniş bir yıl aralığında ortaya çıkabilir. Tip 3 SMA hastaları ayakta durabilir ve yürüyebilir, ancak oturma pozisyonundan kalkmakta güçlük çekebilir. Ayrıca hafif kas zayıflığı yaşayabilirler ve solunum yolu enfeksiyonları için daha büyük risk altındadırlar. Tip 3 SMA hastalarının çoğunun normale yakın bir yaşam beklentisi vardır.
• Tip 4 (yetişkin) SMA: Bu nadir SMA türü için semptomlar genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü on yılına kadar ortaya çıkmaz. Tip 4 SMA hastaları yetişkinlik döneminde yürüyebilir ancak genellikle yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü ve diğer tipik SMA semptomları yaşarlar.

Kimlerde SMA Hastalığı görülür?

Herhangi bir ırk veya cinsiyetten insanlar spinal musküler atrofiden etkilenebilir. Bunlara ek olarak,

• Her 40 kişiden biri SMA’ya neden olan geni taşır.
• İki gen taşıyıcısı olan bir çocuğun spinal kas atrofisi ile doğma şansı yüzde 25’tir.
• Yetmiş beş milyon Amerikalının spinal musküler atrofi geninin taşıyıcıları olduğu tahmin edilmektedir.
• 25.000’den fazla Amerikalının spinal kas atrofisinden muzdarip olduğuna inanılıyor.